ADN compartido y relaciones familiares

¿Sabías que puedes estimar la relación familiar entre dos personas basándose en la cantidad de ADN compartido? Todo lo que necesitas son algunas pruebas de ADN, algunos sujetos de prueba y un poco de conocimiento. En esta guía, aprenderá a analizar el ADN compartido, determinar las posibles relaciones y predecir la relación real utilizando la genealogía genética. Pero primero debemos hablar de cómo se hereda el ADN.

herencia de ADN

Para simplificar, he reducido este complicado tema a tres puntos principales: herencia cromosómica, recombinación y centimórganos.

herencia cromosómica

Un niño recibe el 50% de su ADN del padre y el 50% de la madre. Por lo tanto, es razonable suponer que cada par de hermanos comparte aproximadamente el 50% de su ADN, ¿verdad? Asimismo, se podría pensar que los medios hermanos comparten alrededor del 25% de su ADN, ¿verdad? Desafortunadamente, la herencia del ADN es un poco más complicada. El ADN pasa por todo un proceso antes de que el óvulo y el espermatozoide se encuentren.

Tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total. Un niño recibe una copia de cada cromosoma de cada padre. Los primeros 22 pares de cromosomas son autosomas. El par 23 es el cromosoma sexual. Los cromosomas sexuales X e Y son únicos porque indican el género. Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Como se mencionó anteriormente, los 23 cromosomas de la madre no son los mismos 23 cromosomas que heredarán todos sus hijos. Existe un proceso biológico llamado meiosis cuando se produce el óvulo. Este proceso produce aleatoriamente un cromosoma del par por cada uno de los 23 pares de cromosomas. Hay literalmente una probabilidad de 50/50 de qué cromosoma de cada par recibirá el óvulo. Un proceso similar ocurre en los hombres. Sin embargo, en los hombres, el cromosoma sexual heredado puede ser X o Y. Por lo tanto, existe una probabilidad del 50/50 de que una persona nazca hombre o mujer. Tenga en cuenta que el viejo dicho de un hombre a una mujer: “¿Me darás un hijo?” es un nombre completamente inapropiado. ¡En realidad es el PADRE quien da el cromosoma X o Y!

¿Cómo impacta todo esto el hecho de que los hermanos no tengan exactamente el 50% del mismo ADN? Imagine a una persona como producto de sus cuatro abuelos y no sólo de sus padres. Esto se debe a que sus padres en realidad portan los cromosomas de sus abuelos sin la recombinación (esto se analiza con más detalle a continuación). Ahora considere un ejemplo de dos hermanos que usan este marco:

El hermano A nació con muchos cromosomas de su abuela materna en lugar de su abuelo materno. También heredan una gran parte de los cromosomas de su abuela paterna y no muchos de su abuelo paterno. Por tanto, la mayoría de sus cromosomas provienen de sus dos abuelas.

El hermano B tiene exactamente los mismos padres. Sin embargo, en este ejemplo, el hermano B hereda la mayoría de los cromosomas de sus dos abuelos.

En el ejemplo anterior, los dos hermanos completos tienen menos del 50% del mismo ADN. Todo porque recibieron más cromosomas de un lado de la familia. Y el otro hermano recibió cromosomas adicionales del otro lado de la familia. Esto se conoce como teoría cromosómica de la herencia.1 A continuación, analizaremos la recombinación del ADN, otra forma en que los parientes pueden tener diferentes cantidades de ADN compartido. Considere este ejemplo cuando se trata de dos hermanos completos que reciben dos informes étnicos diferentes:

Recombinación genética

Antes de que los cromosomas de la madre y el padre se encuentren, los genes realmente se mezclan. Este proceso se llama recombinación y funciona más o menos así: una madre tiene cromosomas tanto de la abuela como del abuelo. Estos cromosomas vienen en pares, como se describió anteriormente, con los números del 1 al 22 y luego con una X o Y como el cromosoma 23. Cada par de cromosomas se alinea y luego puede tocar e intercambiar genes. Existen diferentes probabilidades de que ciertos genes y partes de cada cromosoma se encuentren e intercambien.

¿Cuál es el resultado? ¡Se crean nuevos cromosomas, diferentes a los de la abuela o el abuelo! Estos nuevos cromosomas contienen genes de la abuela y el abuelo. Esta es una de las razones por las que no hay dos personas idénticas excepto los gemelos idénticos.

Es más probable que algunos genes se hereden juntos, generalmente debido a su proximidad en un cromosoma. A esto se le llama ligamiento genético. Esta aleatorización de los cromosomas, así como la recombinación y el vínculo genético, crean probabilidades estadísticas de cuánto ADN se comparte entre parientes.

Centimorgans

Un centimorgan (cM) es una unidad de medida comúnmente utilizada para describir la cantidad de ADN compartido entre dos personas de ascendencia idéntica (EII). Cada centimorgan corresponde aproximadamente a 1 millón de pares de bases de ADN. El análisis estadístico detrás de un centimorgan tiene en cuenta la probabilidad de que se haya producido el cruce y la recombinación durante la meiosis (el período reproductivo). Por ejemplo, una persona compartiría aproximadamente 3487 cM con un hijo y 3485 cM con un padre. Esto se debe a que un niño o un padre comparte aproximadamente el 50% del mismo ADN, independientemente de la recombinación o los cromosomas transmitidos. Los hermanos, por otro lado, tienen un promedio de alrededor de 2613 cM o un rango de 1613-3488 cM. Nuevamente, esto se debe a la recombinación y la distribución aleatoria de los cromosomas que uno hereda. Más sobre centimorgans divididos.

Relaciones

Ahora que entendemos los centimorgans, la herencia cromosómica y la recombinación del ADN, examinemos algunas conexiones comunes.

¿Cuánto ADN tienen en común los medios hermanos?

En promedio, los medios hermanos comparten 1.759 cM de ADN. Eso es aproximadamente el 25% de tu ADN. El rango está entre 1.160 y 2.436 cM, según el Proyecto Shared Centimorgan. Compare estos números con los de hermanos completos, que tienen, en promedio, 2,613 hermanos en común, cuya altura varía entre 5,500 y 1,400 pulgadas.

• Medio hermanos: 1.160 – 2.436 cm
• Hermanos completos: 1.613 – 3.488 cm

Tenga en cuenta que estas áreas de los centimorgans se superponen bastante:

Por lo tanto, si dos hermanos tienen una menor cantidad de ADN compartido debido a la herencia cromosómica y la recombinación del ADN, es necesario realizar pruebas de ADN directas al consumidor. Puede Decir falsamente que alguien es medio hermano cuando en realidad es hermano completo.

Para corregir esto, empresas como Ancestry y 23andMe reconocen las regiones totalmente idénticas (FIR) compartidas por hermanos completos. Las regiones completamente idénticas son únicas y solo ocurren en hermanos completos porque debe estar presente un segmento coincidente en la misma ubicación en ambas copias del mismo cromosoma. Esto sólo puede suceder si dos personas tienen su ADN de los mismos dos padres. La siguiente imagen muestra cómo se verán segmentos completamente idénticos para hermanos completos.

Los medios hermanos sólo comparten regiones semiidénticas. Las secciones de ADN compartido se encuentran en una sola copia de cada cromosoma, ya sea el materno o el paterno. De hecho, todas las demás relaciones familiares se basan en regiones semiidénticas. La única excepción son los primos dobles, donde estás relacionado con alguien tanto por parte de tu madre como de tu padre.

Puede ver el resultado final de este nivel adicional de análisis FIR en este gráfico de Ancestry:

Puede ser preocupante si usted y un hermano completo hacen la prueba en la misma empresa y los resultados dicen que son medio hermanos. Veamos a los medios hermanos en Ancestry:

En este caso, la relación prevista en la lista principal de coincidencias es una relación de medio hermano. Sin embargo, si hace clic para obtener más detalles, Ancestry también enumera otras posibles relaciones basadas en 1724 cM. ¿Has notado que no existe la opción de hermanos completos? Esta cantidad de ADN está técnicamente en el rango de un hermano completo (aunque sea un valor atípico), pero Ancestry no ha establecido una FIR, por lo que no es posible tener un hermano completo. Obtenga más información sobre cómo aparecen los medios hermanos en AncestryDNA.

¿Qué pasa si crees que la prueba de ADN es simplemente incorrecta? ¿Qué puedes hacer entonces?

El enfoque más sencillo es simplemente realizar la prueba a ambos padres para ver si todavía están vivos y dispuestos a realizar la prueba. Como se mencionó anteriormente, las comparaciones de ADN entre padres e hijos rondan los 3485 cM y prácticamente no hay superposición con otras relaciones. Supongamos que los resultados muestran que los dos padres comparten un área centimorgan común consistente con el hecho de que son padres biológicos. En este caso los hermanos son hermanos plenos.

Pero ¿qué pasa si uno o ambos padres ya no están vivos? Aquí realmente hay que confiar en regiones completamente idénticas. También puede considerar la posibilidad de realizar pruebas de ADN-Y y/o mitocondriales. Estas pruebas no son capaces de detectar una Específico relación, más bien están destinados a ser refutar una relación específica. Por ejemplo, dos hermanos que tienen el mismo padre comparten un cromosoma Y. Si no, entonces no tienen el mismo padre. Asimismo, cada dos hermanos que tienen la misma madre tienen el mismo ADN mitocondrial. Tenga en cuenta que una prueba de ADN-Y entre dos hermanas o un hermano/hermana no funciona porque las mujeres no tienen un cromosoma Y.

Para visualizar mejor las relaciones superpuestas en función de la cantidad total de cM compartido, creé una herramienta llamada The Shared cM Project Graph.

¿Qué tal primo hermano versus medio hermano?

¿Puede una prueba de ADN directa al consumidor mostrar que mi medio hermano es mi primo hermano? La respuesta es sí. Si el árbol genealógico no está claro y los centimorgans de dos personas están en el rango de 1300, podría haber varias posibilidades: primo hermano, medio hermano, tío/tía abuela, sobrino/sobrina, sobrino/sobrina nieta, incluso media sobrina/ sobrino, etc. Hay muchas posibilidades. También en este caso se dispone de pruebas para limitar estas posibilidades.

Pensamientos finales…

La herencia del ADN es complicada. Esto implica herencia cromosómica y recombinación de ADN. Medimos las similitudes entre dos personas utilizando una unidad estadística llamada centimorgan. Estas pruebas directas al consumidor proporcionan información para posibles relaciones. Sin embargo, puede haber superposiciones en la cantidad de ADN de diferentes parientes. Para aclarar estas posibilidades, un árbol genealógico o genealógico es fundamental. Y recuerde que ninguna prueba es 100% precisa ya que el ADN se hereda y se desconoce el árbol genealógico.

Referencias

PORTIN P. El nacimiento y desarrollo de la teoría de la herencia del ADN: sesenta años desde el descubrimiento de la estructura del ADN. J Genet. 2014;93(1):293-302. doi:10.1007/s12041-014-0337-4

Capecchi Sr. Alteración del genoma mediante recombinación homóloga. Ciencia. 1989;244(4910):1288-1292. doi:10.1126/ciencia.2660260

Dawn Teare M, Barrett JH. Estudios de ligamiento genético. La lanceta. 2005;366(9490):1036-1044. doi:10.1016/S0140-6736(05)67382-5

ADN del pintor. Herramienta común cM Project 4.0 v4 con probabilidades de relación. Consultado el 12 de noviembre de 2020. https://dnapainter.com/tools/sharedcmv4

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