¿Qué es el ADNmt y qué prueba es la mejor?

El ADN mitocondrial (ADNmt) es un elemento crucial en la genética y la criminología, que ha dado lugar a diversas pruebas para determinar la ancestralidad y relaciones familiares. Sin embargo, ¿cuál es la mejor prueba para analizar el ADNmt? En este artículo, exploraremos qué es el ADNmt, su importancia y las distintas pruebas disponibles, para ayudarte a descubrir cuál es la mejor opción para tus necesidades. ¡Prepárate para sumergirte en el fascinante mundo de la genética y descubrir las respuestas que buscas!

¡mtDNA es la prueba de ADN madre genealógica!

El ADN mitocondrial (ADNmt) puede beneficiar enormemente su investigación sobre el ADN una vez que comprenda sus posibles aplicaciones.

Los resultados de las pruebas pueden ayudar a determinar un ancestro materno común, limitar el enfoque de su investigación y brindar información sobre los orígenes antiguos de las líneas familiares maternas.

Puede ayudar a los adoptados a buscar pistas sobre su familia materna y puede combinarse con resultados de pruebas de ADN autosómico para reducir posibles coincidencias entre primos y ancestros comunes.

¡Echemos un vistazo más de cerca al ADNmt y aprendamos más sobre sus capacidades únicas!

¿Qué es el ADN mitocondrial?

El ADN mitocondrial se encuentra fuera del núcleo de cada una de sus células.

Casi todas las células de su cuerpo contienen de cientos a miles de copias de la molécula de ADNmt..

Esto distingue el ADNmt del ADN autosómico, el ADN-Y y el ADN-X, cuyos datos genéticos se encuentran en los 23 pares de cromosomas presentes. dentro el núcleo celular.

El ADN mitocondrial en realidad tiene forma circular y está formado por más de 16.500 pares de moléculas llamadas nucleótidos que ayudan a crear energía para cada célula.

Un niño hereda el ADNmt sólo de su madre, ya que el ADNmt se transmite a través del óvulo de la madre.

Por lo tanto, tanto hombres como mujeres portan el ADNmt de su madre, pero sólo las mujeres transmitirán este ADNmt a la siguiente generación.

Esto es diferente al ADN-Y, que está reservado exclusivamente para hombres y se transmite de sus padres, y significa que tanto mujeres como hombres pueden realizar una prueba de ADNmt.

Ventajas y desafíos del ADNmt

Las pruebas de ADN mitocondrial ofrecen varias ventajas importantes a los investigadores de genealogía.

Hay muy poca recombinación o cambio en el ADNmt a medida que se transmite de generación en generación.

Esto permite a un investigador utilizar los resultados del ADNmt para rastrear una matrilineal Linaje de madre, abuela, bisabuela, etc.

Al revisar las coincidencias de primos de ADNmt, una discrepancia significativa puede descartar el parentesco en esta línea matrilineal.

Los adoptados pueden beneficiarse de realizarse una prueba de ADNmt porque los resultados pueden indicarles la familia de su madre biológica.

El ADN mitocondrial también proporciona pistas sobre los orígenes étnicos y geográficos debido a su naturaleza inmutable a lo largo de cientos de años.

Por ejemplo, el ADNmt puede revelar si una línea materna tiene raíces nativas americanas, europeas o africanas.

Existen haplogrupos de ADNmt, similares a los haplogrupos de ADN-Y, que pueden ayudar a rastrear los orígenes ancestrales hasta una rama particular del árbol genético mitocondrial.

Sin embargo, tenga en cuenta que la naturaleza inmutable del ADNmt también presenta un desafío cuando se intenta localizar un ancestro común dentro de un marco de tiempo genealógico específico, ya que todos los descendientes de una línea materna tienen el mismo ADNmt, casi idéntico.

Una coincidencia entre primas puede proporcionar pistas sobre un ancestro materno común, pero no puede identificar qué mujer pertenece a esa línea ancestral común. Es el ancestro común.

Una prueba de ADNmt puede mostrar que dos personas están relacionadas por parte de la madre, pero no puede detectar su relación. Entonces, aquellos con ADNmt coincidente podrían ser madre e hija, hermanas, tía y sobrina o primas muy lejanas.

Esta es una gran oportunidad para utilizar los resultados de las pruebas de ADNmt y de ADN autosómico para reducir el grupo de posibles coincidencias de primos.

Con los resultados del ADNmt en la mano, puede determinar cuáles de sus coincidencias autosómicas están en la línea matrilineal correcta y comenzar a buscar antepasados ​​dentro de un marco de tiempo genealógico más reciente.

Además, puede trabajar con sus coincidencias de primos autosómicos/ADNmt para construir un árbol genealógico compartido e intentar determinar un ancestro materno común.

Pero recuerde que en culturas donde las mujeres cambiaban sus nombres al casarse y eran más difíciles de encontrar en los registros, es esencial un árbol genealógico detallado de estos antepasados ​​femeninos.

Sin evidencia genealógica tradicional que proporcione pistas adicionales, puede resultar difícil integrar los resultados del ADNmt en su investigación.

Elegir al examinado adecuado

Al seleccionar un participante de la prueba, es fundamental comprender el patrón de herencia del ADN mitocondrial.

Recuerde que una madre transmite el ADNmt a todos sus hijos, pero solo sus hijas pueden transmitir ese ADNmt a la siguiente generación.

Eche un vistazo a su árbol genealógico y marque todas las personas en ese árbol que puedan haber heredado el ADNmt de su antepasado objetivo o que tengan el mismo ADNmt de su madre, abuela, etc.

Si te encuentras con una generación que solo produjo hijos varones, es posible que tengas que retroceder una generación o más para encontrar un candidato vivo potencial.

Recuerda mirar los árboles genealógicos de las hermanas, tías, abuelas y primas de esta línea materna.

Recuerde también que los descendientes masculinos vivos portan ADNmt; no lo transmitirán a la siguiente generación, ¡pero es posible que tomen el examen!

pruebas de ADNmt

¿Recuerdas cuando aprendimos que el ADN mitocondrial tiene forma circular?

Las empresas de pruebas han dividido este círculo, o genoma, en tres secciones diferentes y le han dado a cada sección un nombre diferente:

  1. Región de control hipervariable 1 (HVR1)
  2. Región de control hipervariable 2 (HVR2) – Es más probable que estas dos regiones cambien de una persona a otra, a menos que estas personas estén estrechamente relacionadas. Esto hace que HVR1 y HVR2 sean ideales para pruebas genealógicas.
  3. Región codificante (CR) — El área más grande del genoma, la región codificante, cambia con mucha menos frecuencia.

Hay dos formas diferentes de probar estas regiones de ADNmt:

secuenciación de ADNmt

Este tipo de prueba puede secuenciar todo el genoma del ADNmt o una parte del mismo. Las secciones secuenciadas constan de filas de cuatro pares de bases de nucleótidos diferentes, identificados por las letras A, C, G y T.

Estos nucleótidos constituyen todo el ADN, incluido el ADN autosómico. De las pruebas de secuenciación hay pruebas de baja resolución, que solo secuencian las secciones HVR1 y HVR2, y pruebas de alta resolución, que secuencian las 3 secciones.

Las pruebas de alta resolución también se conocen como pruebas de “secuencia completa” y se recomiendan en lugar de las pruebas de baja resolución para fines genealógicos.

prueba de SNP

Este tipo de prueba también se realiza con ADN-Y. Los SNP, o polimorfismos de un solo nucleótido, son fragmentos de ADN que pueden variar de persona a persona, pero las personas estrechamente relacionadas deben tener los mismos SNP en cada locus analizado.

Las pruebas de SNP analizan cientos o miles de SNP alrededor del círculo del ADNmt en lugar de examinar el genoma completo.

¿Cómo funcionan las pruebas?

Después de probar el ADNmt utilizando uno de los métodos anteriores, se compara con un secuencia de referencia, y cualquier diferencia entre el examinado y la secuencia de referencia se muestra en una lista.

Las dos secuencias de referencia comúnmente utilizadas hoy en día se denominan la secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS) y eso Secuencia de referencia de Sapiens reconstruida (RSRS).

Family Tree DNA utiliza ambas secuencias de referencia para comparar los resultados de las pruebas de ADNmt.

Estas diferencias, a veces llamadas “mutaciones”, se pueden utilizar para determinar el haplogrupo de un examinado y encontrar coincidencias de primos que tengan las mismas mutaciones.

Un problema con los resultados de las pruebas de ADNmt es heteroplasmia – o si un examinado lo ha hecho más de uno Secuencia de ADNmt encontrada en una célula.

La presencia de heteroplasmia puede confundir los resultados de las pruebas e indicar que una persona no tiene una compatibilidad materna cercana cuando en realidad ese es el caso.

Los recursos que se enumeran a continuación pueden ayudarlo a aprender más sobre este fenómeno y brindarle más detalles sobre el proceso de prueba de ADNmt.

Comprender los resultados de las pruebas

Los resultados de una prueba de ADN mitocondrial se comparan con una secuencia de referencia y las diferencias resultantes se muestran en un gráfico o lista.

Por ejemplo, una prueba de ADNmt de secuencia completa examina los más de 16.500 pares de bases de nucleótidos.

Si el examinado tiene una G en la posición 263 en lugar de la A que se encuentra en la secuencia de referencia, el resultado aparecerá en el gráfico como “263G” o “A263G”, lo que indica que la “G” no coincide con la “A”. en la secuencia de referencia.

La mayoría de los tipos de pruebas de ADN mitocondrial proporcionan información sobre el haplogrupo y los orígenes ancestrales del examinado, independientemente de si se analizó todo el genoma del ADNmt o una parte del mismo.

Además, existen varios sitios web donde puede obtener más información sobre cómo identificar su haplogrupo y conectarse con otros miembros de ese haplogrupo.

Consulte las notas a pie de página para obtener una lista de recursos útiles de ADNmt.

Debido a que los resultados de las pruebas de ADNmt pueden proporcionar una lista muy larga de “mutaciones”, las bases de datos de pruebas no brindan la capacidad de comparar directamente los resultados de sus pruebas con otros. en cambio un distancia genética A sus posibles coincidencias se les asigna un valor.

Si realiza una prueba de secuencia completa y tiene una distancia genética de “1” con respecto a otro examinado, entonces usted o el examinado solo tienen una “mutación” que el otro no tiene, y esto podría indicar una posible coincidencia de primo.

Debido a la naturaleza inmutable del ADNmt a lo largo del tiempo, se recomienda que aquellos que buscan una coincidencia entre primos más confiable seleccionen una prueba que realice secuenciación. completo genoma de ADNmt y no solo una parte de él.

Es probable que una coincidencia de primo exacto o muy cercano de una prueba de secuencia completa esté relacionada en un período de tiempo más reciente, dentro de los últimos 500 años aproximadamente.

Esto puede resultar muy útil para los investigadores que buscan un ancestro común en árboles genealógicos.

Donde comprar

No todas las empresas de pruebas de ADN ofrecen pruebas de ADNmt y aquellas que sí ofrecen diferentes tipos de pruebas.

Asegúrese de investigar para poder elegir la empresa de pruebas que satisfaga sus necesidades.

23yyo

23andMe proporciona un informe de haplogrupo materno como parte de su paquete de kit de ADN.

Sin embargo, la empresa no realiza pruebas de secuencia completa ni ofrece coincidencias de primos.

Esta es una buena opción para aquellos que sólo necesitan información inicial sobre los orígenes de sus antepasados ​​maternos.

ADN vivo

Al igual que 23andMe, Living DNA ofrece un informe “Motherline”, que proporciona información sobre su haplogrupo materno pero no proporciona una prueba de secuencia completa ni una coincidencia.

Al igual que 23andMe, Living DNA también ofrece un mapa interactivo que proporciona pistas sobre patrones migratorios ancestrales.

ADN del árbol genealógico (FTDNA)

Family Tree DNA es la opción para aquellos que desean el paquete completo de ADNmt: pruebas de secuencia completa, capacidad de comparación e información de haplogrupos.

Family Tree DNA ofrece actualmente dos opciones de prueba:

ADNmt Plus

Esta prueba examina solo las regiones HVR1 y HVR2 e identifica haplogrupos básicos y rutas de migración.

mtSecuencia completa

Esta prueba se recomienda para fines de investigación genealógica; Examina todo el genoma del ADNmt, identifica haplogrupos y rutas de migración y proporciona resultados refinados para su investigación.

Una nueva característica es el “Video del viaje del ADNmt”, un video personalizado basado en los resultados de su haplogrupo que anima la ruta migratoria única de su línea materna a través de generaciones.

Diploma

No permita que la complejidad de las pruebas de ADN mitocondrial le impida aprender más sobre esta poderosa herramienta de investigación genealógica.

Con educación y práctica, cualquiera puede aprender a utilizar los resultados de las pruebas de ADNmt en su beneficio.

¡Probar tu ADN materno podría brindarte el avance que necesitas para saltar el muro en la investigación de tu árbol genealógico!

Recursos externos y notas a pie de página

¡Existen numerosos recursos disponibles para ayudarle a aprender más sobre el ADNmt!

Libros

Genealogía genética en la práctica., Blaine T. Bettinger y Debbie Parker Wayne (Sociedad Genealógica Nacional, 2016): este libro dedica un capítulo completo al ADNmt.

La guía del árbol genealógico para pruebas de ADN y genealogía genética, Blaine T. Bettinger (Family Tree Books, 2016): el libro de Bettinger también analiza en detalle las pruebas de ADNmt.

Sitios web

Wiki ISOGG: ¡La página Wiki de la Sociedad Internacional de Genealogía Genética es una página de marcadores esencial para un tesoro escondido de recursos de genealogía genética!

árbol filo: Este sitio web proporciona un árbol completo de más de 5400 haplogrupos de ADN mitocondrial y es un gran recurso para la investigación.

La herramienta de análisis de haplogrupos mtHap de James Lick: Similar a GEDMatch, este excelente recurso le permite cargar sus datos de ADN sin procesar de 23andMe y otros sitios de pruebas para confirmar la información del haplogrupo u obtener un haplogrupo actualizado si su empresa de pruebas utilizó una versión anterior del haploárbol de ADNmt.

Misceláneas: Además, el ADNmt ha sido utilizado por científicos forenses, genealogistas e investigadores para identificar restos. Una búsqueda en línea proporciona numerosos ejemplos de pruebas de ADNmt en la práctica.

Un ejemplo notable es la identificación de los restos del rey Ricardo III descubiertos debajo de un aparcamiento en Inglaterra. Puedes leer más sobre esta fascinante historia aquí. Sitio web de la Universidad de Leicester.

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¿Qué es el ADNmt y qué prueba es la mejor?

¿Qué es el ADNmt y qué prueba es la mejor?

El ADNmt (ADN mitocondrial), también conocido como “ADN de las mitocondrias”, es una molécula de ADN que se encuentra dentro de las mitocondrias, las estructuras responsables de proporcionar energía a las células. A diferencia del ADN nuclear, que se hereda de ambos padres, el ADNmt se hereda únicamente de la madre.

¿Cómo se hereda el ADNmt?

El ADNmt se hereda de manera matrilineal, lo que significa que se transmite de madre a hijo(a) sin intervención del padre. Esto se debe a que solo los óvulos de la madre contienen mitocondrias, mientras que los espermatozoides no las tienen o apenas las contienen.

¿Qué importancia tiene el ADNmt?

El ADNmt es utilizado en diversos campos científicos y médicos debido a sus características particulares. Su alta tasa de mutación y su capacidad para resistir la degradación lo convierten en una herramienta útil para rastrear la historia evolutiva de las poblaciones humanas, estudiar la genética de enfermedades hereditarias y determinar la relación de parentesco entre individuos.

¿Cuál es la mejor prueba para analizar el ADNmt?

Existen diferentes pruebas disponibles para analizar el ADNmt, cada una con sus propias ventajas y usos específicos. Las pruebas más comunes incluyen la secuenciación de todo el genoma mitocondrial y el análisis de marcadores específicos.

La secuenciación de todo el genoma mitocondrial permite obtener la secuencia completa del ADNmt. Esta prueba es más costosa y compleja, pero proporciona una visión detallada de la variación genética en el ADNmt y permite realizar análisis filogenéticos precisos.

Por otro lado, el análisis de marcadores específicos se basa en el estudio de regiones específicas del ADNmt que son conocidas por presentar variaciones relevantes. Esta prueba es más económica y rápida, pero tiene un alcance limitado en comparación con la secuenciación completa del genoma. Se utiliza principalmente para investigaciones forenses o para establecer vínculos familiares directos.

Conclusión

El ADNmt es una herramienta poderosa para el estudio de la genética humana y la determinación de relaciones de parentesco. La elección de la mejor prueba para analizar el ADNmt depende de los objetivos específicos de la investigación y de la disponibilidad de recursos. Tanto la secuenciación del genoma mitocondrial como el análisis de marcadores específicos ofrecen información valiosa, cada una con sus propias ventajas y limitaciones.

Fuentes complementarias:

  1. Artículo sobre el ADNmt y su importancia médica
  2. Investigación sobre el ADNmt en estudios de población
  3. Detalles sobre pruebas de ADNmt y su aplicabilidad

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